اخبار فارس من افکار سنجی دانشکده انتشارات توانا فارس نوجوان

تعلیم و تربیت  /  دانشگاه

تغییر جنسیت مونث به مذکر با جهش ژنتیکی/ محققان رویان به نخستین مورد از نارسایی در تکوین جنسیت جنین ایرانی رسیدند

محققان پژوهشگاه رویان، دانشگاه علوم پزشکی تهران و انیستیتو پاستور پاریس، به نخستین مورد از تشخیص نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین بر اثر جهش ژنتیکی در جمعیت ایرانی رسیدند.

تغییر جنسیت مونث به مذکر با جهش ژنتیکی/ محققان رویان به نخستین مورد از نارسایی در تکوین جنسیت جنین ایرانی رسیدند

به گزارش گروه علمی و دانشگاهی خبرگزاری فارس، نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین (TDSD) وضعیت نادری است که در نتیجه آن فردی با ظاهر مذکر، ساختار کروموزومی (کاریوتایپ) مونث، بیضه‌‌‌های کوچک و نهان بیضگی متولد می‌‌‌شود. پژوهش‌‌‌های اندکی در خصوص علل ژنتیکی این پدیده صورت گرفته است.

در این خصوص، محسن عسکری، مهدی توتونچی، ماندانا راستاری، مریم رزاقی آذر و همکارانشان در پژوهشگاه رویان، دانشگاه علوم پزشکی تهران و انیستیتو پاستور پاریس، گزارشی بالینی (case report) از یک بیمار ایرانی با ساختار کروموزومی ۴۶ XX مبتلا به TDSD و هایپواسپادیاس (ناهنجاری در تکوین قسمت قدامی مجرای ادراری و آلت تناسلی که در آن خروجی مجرای ادراری در محلی غیر طبیعی قرار می‌‌‌گیرد)، در مجله بین‌‌‌المللی Andrologia منتشر کردند.

تعیین توالی تمام اگزوم بیمار نشان داد خطایی در یکی از دو نسخه ژن NR۵A۱ منجر به قرار گیری آرژنین به جای تریپتوفان در پروتئین استروئیدوژنیک فاکتور۱ شده است. باقیمانده آرژنین ۹۲ در محلی از این پروتئین قرار گرفته است که برای برهم‌کنش آن با ماده ژنتیک سلول ضروری است. این یافته با نتایج پژوهش‌‌‌های پیشین که جهش جایگزینی آرژنین با تریپتوفان را در مبتلایان به نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین گزارش داده بودند مطابقت دارد.

با توجه به گزارش‌‌‌های موجود، این نخستین مورد از تشخیص نارسایی بیضه حین تکوین جنسیت جنین بر اثر جهش جایگزینی آرژنین با تریپتوفان در جمعیت ایرانی است.

انتهای پیام/

این مطلب را برای صفحه اول پیشنهاد کنید
نظرات
دیدگاه های ارسال شده توسط شما، پس از تایید توسط خبرگزاری فارس در وب سایت منتشر خواهد شد پیام هایی که حاوی تهمت یا افترا باشد منتشر نخواهد شد
Captcha
لطفا پیام خود را وارد نمایید.
پیام شما با موفقیت ثبت گردید.
لطفا کد اعتبارسنجی را صحیح وارد نمایید.
مشکلی پیش آمده است. لطفا دوباره تلاش نمایید.

پر بازدید ها

    پر بحث ترین ها

      بیشترین اشتراک

        اخبار گردشگری globe
        اخبار کسب و کار تریبون
        همراه اول