سید جلال بطحایی امروز در گفت‌‌وگو با خبرنگار فارس در همدان در زمینه آشنایی با بیماری فنیل کتونوری با بیان اینکه فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است، اظهار کرد: چنانچه از فنیل آلانین مواد غذایی در بدن برای ساخت پروتئین استفاده نشود، این ماده به طور طبیعی تجزیه می‌شود و در نهایت کمبود آن موجب تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن می‌شود.
به گفته وی، فنیل کتونوری از جمله بیماری‌های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می‌آید و به این دلیل که در ادرار مبتلایان ماده‌ای به نام فنیل کتون وجود دارد، این بیماری را فنیل کتونوری نامیده‌اند.
بطحایی در پاسخ به اینکه چه عاملی باعث ایجاد بیماری فنیل کتونوری می‌شود، تصریح کرد: بیماری پی‌کی‌یو، نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود.
وی با بیان اینکه پروتئین‌ها همراه با غذا وارد بدن انسان می‌شوند، ادامه داد: برای اینکه بدن بتواند از این پروتئین‌ها استفاده کند، آنها باید به اجزای کوچکتری که اسید آمینه نامیده می‌شوند، تبدیل شوند، سپس آنزیم‌های ویژه‌ای، تغییراتی را در این اسیدهای آمینه ایجاد می‌کنند تا بدن بتواند از آنها استفاده کند.
رئیس گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های مرکز بهداشت استان همدان با بیان اینکه فنیل کتونوری وقتی به وجود می‌آید که آنزیم ویژه‌ای که فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) نامیده می‌شود، یا به درستی عمل نکند و یا اصلاً وجود نداشته باشد، افزود: این بیماری در بدو تولد هیچ‌گونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه اول زندگی ظاهر کاملاً سالمی دارد ولی به تدریج علایمی همچون بی‌میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر می‌شود.
وی با بیان اینکه عرق بدن و ادرار این نوزادان اغلب بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد، عنوان کرد: با گذشت زمان کودک دچار عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود و این کودکان اغلب ناآرام و پر جنب و جوش‌اند و تعادل عصبی خوبی ندارند، قدرت تکلم این کودکان ضعیف و راه رفتن آنها دچار مشکل می‌شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.
بطحایی در زمینه نحوه تشخیص این بیماری نیز با بیان اینکه تظاهرات بالینی بیمار تا پنج تا شش ماهگی بسیار گمراه‌کننده است، گفت: تشخیص اغلب، زمانی اتفاق می‌افتد که بیماری منجر به عقب‌ماندگی ذهنی کودک شده است و ضایعه مغزی به وجود آمده درمان‌ناپذیر شده است.
وی، تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری را، اندازه‌گیری غلظت خونی "فی" در بدو تولد نوزاد بیان کرد و متذکر شد: این آزمایش باید هرچه زودتر در روزهای نخست تولد انجام شود، زیرا تأخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و ممکن است صدمات مغزی به معلولیت دائم منتهی شود.
رئیس گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های مرکز بهداشت استان همدان با بیان اینکه ازدواج‌های فامیلی، عامل عمده شیوع بیماری فنیل کتونوری در جهان است، افزود: پیشنهاد می‌شود در صورت تمایل به ازدواج فامیلی، آزمایش و مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج انجام گیرد چرا که اکثر افراد معلول ذهنی یا جسمی، فرزندان کسانی هستند که ازدواج فامیلی داشته‌اند.
وی در پایان سخنان خود ابراز کرد: کنترل بیماری در بیماران مبتلا به فنیل کتونوری نیازمند صرف هزینه‌های بسیار سنگین است که تأمین آن برای اکثر خانواده‌ها غیر ممکن یا بسیار مشکل است لذا کمک خیرین در استان برای درمان بیماران نکته‌ای بسیار مهم و درخور توجه محسوب می‌شود.
انتهای پیام/صا10/چ3000
